‫متالزمة داون "هي حالة يكون فيها لدى الشخص كروموسوم‬ ‫إضافي؛ فعادة ما يولد الطفل الطبيعي مع ‪ 46‬كروموسوما‪ ،‬أما‬ ‫األطفال الذين يعانون من متالزمة داون فلديهم نسخة إضافية‬ ‫من أحد هذه الكروموسومات‪ ،‬وهو الكروموسوم ‪ ،21‬وتكون‬ ‫المادة الجينية اإلضافية مسؤولة عن السمات المميزة‬ ‫ومشكالت النمو المتعلقة بمتالزمة داون‬

‫وتعد متالزمة داون اضطرابا وراثيا يسببه االنقسام غير الطبيعي‬ ‫في الخاليا ما يزيد النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم ‪،21‬‬ ‫وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات في النمو والمالمح‬ ‫الجسدية التي تتسم بها متالزمة داون‪.‬‬ ‫وقد س ّميت متالزمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون‬ ‫النغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتالزمة في عام‬ ‫‪.1862‬‬

‫عادة ما تحتوي الخاليا البشرية على ‪ 23‬زوجا من الكروموسومات‪ ،‬ويأتي‬ ‫كروموسوم واحد في كل زوج من األب واآلخر من األم‪ ،‬تأتي متالزمة داون عند‬ ‫حدوث انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم ‪ ،21‬يمكن أن تتسبب‬ ‫واحدة من االختالفات الجينية الثالثة التالية في اإلصابة بمتالزمة داون ما يمثل‬ ‫أنواع متالزمة داون‪:‬‬

‫ تثلث الصبغي ‪ :21‬في ‪ %95‬من الحاالت‪ ،‬تحدث اإلصابة بمتالزمة داون بسبب‬‫تثلث الصبغي ‪ 21‬إذ يكون لدى الطفل ثالث نسخ من الكروموسوم ‪ 21‬في كل‬ ‫الخاليا بدالً من نسختين كالمعتاد‪.‬‬ ‫ متالزمة داون بالتبدل الصبغي‪ :‬يمكن أن تحدث متالزمة داون عندما يصبح جزء‬‫من كروموسوم ‪ 21‬متصالً (تم تغيير موضعه) بكروموسوم آخر‪ .‬يكون لدى‬ ‫هؤالء األطفال النسختان المعتادتان من الكروموسوم ‪ ،21‬ولكن لديهم كذلك مواد‬ ‫وراثية إضافية من الكروموسوم ‪ 21‬مرتبطة بكروموسوم آخر‪.‬‬

‫هناك نوعان أساسيان من االختبارات المتاحة للكشف عن متالزمة داون‬ ‫في أثناء الحمل هما‪ :‬اختبارات الفرز واالختبارات التشخيصية‪.‬‬ ‫• يمكن أن يبين اختبار الفرز للمرأة ما إذا كان حملها لديه فرصة أقل أو‬ ‫أعلى لإلصابة بمتالزمة داون‪ ،‬وال تقدم اختبارات الفرز تشخيصا مطلقا‪،‬‬ ‫لكنها أكثر أمانا لألم والجنين‪.‬‬

‫• على الجانب اآلخر يمكن أن تكتشف االختبارات التشخيصية عادةً ما إذا‬ ‫كان الطفل مصابا بمتالزمة داون أم ال‪ ،‬ولكنها قد تكون أكثر خطورة على‬ ‫األم والجنين‪.‬‬

‫ متالزمة داون الفسيفسائية‪ :‬في هذا الشكل النادر من متالزمة داون‪ ،‬يكون لدى‬‫الشخص بعض الخاليا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم ‪،21‬‬ ‫يحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخاليا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية‬ ‫بشكل غير طبيعي بعد التخصيب‪.‬‬

‫دلت الدراسات العلمية على أنه ال تورث متالزمة داون‪ ،‬وأن السبب الرئيس خطأ في‬ ‫انقسام خاليا البويضة أو الحيوانات المنوية أو عند تكون األجنة‪.‬‬ ‫وذلك باستثناء متالزمة داون الناتجة عن االنتقال الصبغي؛ فهو الشكل الوحيد الذي‬ ‫يمكن أن ينتقل من األم إلى الطفل بنسبة ‪ %4‬من األطفال الذين يعانون متالزمة‬ ‫داون‪.‬‬

‫تتضمن بعض السمات الجسدية الشائعة ألعراض متالزمة داون ما يلي‪:‬‬ ‫• رقبة قصيرة‪.‬‬ ‫• آذان صغيرة‪.‬‬ ‫• لسان يميل إلى الخروج من الفم‪.‬‬ ‫• األيدي واألقدام الصغيرة‪.‬‬ ‫• أصابع خنصر صغيرة تنحني أحيانا باتجاه اإلبهام‪.‬‬ ‫• توتر عضلي ضعيف أو مفاصل رخوة‪.‬‬ ‫• الرأس الصغير‪.‬‬ ‫• الجفون المائلة إلى األعلى‪.‬‬ ‫• يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد‪.‬‬ ‫• أصابع قصيرة نسبيا ويدين ورجلين صغيرتين‪.‬‬ ‫• مرونة مفرطة‪.‬‬ ‫• نقاط بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد‪.‬‬ ‫• قصر الطول‪.‬‬ ‫• ضعف إدراكي وتأخر اللغة‪ ،‬وتأثر كل من الذاكرة القصيرة والطويلة األجل‪.‬‬

‫تتضمن أبرز مضاعفات متالزمة داون ما يلي‪:‬‬ ‫• بعض مشكالت الجهاز الهضمي وقد تتضمن تشوهات األمعاء‪ ،‬والمريء‪ ،‬والقصبة الهوائية‬ ‫والشرج‪.‬‬ ‫• اضطرابات المناعة‪ ،‬نظرا للتشوهات في األجهزة المناعية‪ ،‬يكون األشخاص المصابون‬ ‫بمتالزمة داون عرضة لخطر اإلصابة باضطرابات المناعة الذاتية‪ ،‬وبعض أنواع السرطان‪.‬‬ ‫• انقطاع النفس في أثناء النوم‪.‬‬ ‫• السمنة‪.‬‬ ‫• مشكالت الحبل الشوكي‪ ،‬قد يعاني بعض األشخاص المصابين بمتالزمة داون عدم اتساق‬ ‫الفقرتين العلويتين في الرقبة (التقلقل الفهقي المحوري)‪.‬‬ ‫• ابيضاض الدم‪.‬‬ ‫• الخرف والزهايمر‪.‬‬ ‫• مشكالت أخرى‪ ،‬يمكن أن تقترن متالزمة داون بحاالت صحية أخرى‪ ،‬تشمل مشكالت الغدد‬ ‫الصماء‪ ،‬ومشكالت األسنان‪ ،‬والنوبات‪ ،‬والتهاب األذن ومشكالت بالسمع والبصر وإعتام عدسة‬ ‫العين (عيون غائمة)‪.‬‬

‫يمكن أن يحقق التدخل المبكر مع الرضع واألطفال المصابين بمتالزمة داون فارقا‬ ‫كبيرا في تحسين أسلوب الحياة‪ ،‬تشمل هذه الخدمات العالج الكالمي والمهني‬ ‫والعالج الطبيعي‪ ،‬فمثال‪:‬‬

‫إذا كان الطفل مصابا بمتالزمة داون‪ ،‬فستعتمد على فريق من األخصائيين لتقديم‬ ‫الرعاية الطبية ومساعدة الطفل في تطوير مهارات على أكمل وجه ممكن وحسب‬ ‫احتياجات الطفل الخاصة‪.‬‬ ‫وغالبا ما تساعد الخدمات في وقت مبكر من الحياة الرضع واألطفال الذين يعانون‬ ‫من متالزمة داون على تحسين قدراتهم البدنية والذهنية‪ ،‬وتركز معظم هذه‬ ‫الخدمات على مساعدة األطفال المصابين بمتالزمة داون على تطوير إمكاناتهم‬ ‫الكاملة‪.‬‬

‫حتى وقت قريب لم يكن مريض متالزمة داون قابال للعالج‪ ،‬لكن العلم الحديث أثبت‬ ‫أن األمر بات قابال للعالج‪ ،‬ففي ‪ 2013‬توصل علماء في أمريكا إلى عالج لوقف‬ ‫نشاط الكروموسوم الزائد الذي يسبب متالزمة داون‪ ،‬بما يمكن من عالج هذا التشوه‬ ‫الجيني‪.‬‬ ‫باتت العالجات متاحة اآلن ولكن يتطلب األمر تخصصا‪ ،‬وطريقة العالج تتطلب‬ ‫إمكانيات عالية لذا فالمستشفيات والمراكز التي عولجت فيها حاالت شفيت من‬ ‫متالزمة داون هي من بين األكبر في العالم‬

‫عندما تعلم أن طفلك مصاب بمتالزمة داون‪ ،‬قد تواجه مجموعة من المشاعر‪ ،‬منها‬ ‫الغضب والخوف والقلق والحزن‪ .‬قد ال تعرف ما يمكن توقعه‪ ،‬وقد تقلق بشأن‬ ‫قدرتك على رعايته‪ ،‬ولكن أفضل عالج مضاد للخوف والقلق هو تزويد وتثقيف‬ ‫نفسك بالمعلومات الكافية والدعم‪.‬‬

‫تحسن العمر االفتراضي لألشخاص ذوي متالزمة داون بشكل كبير في العقود‬ ‫األخيرة؛ فاليوم‪ ،‬بلغ متوسط العمر المتوقع لألشخاص ذوي متالزمة داون ما بين‬ ‫‪ 50‬إلى ‪ 60‬عاما‪.‬‬ ‫إذا كنت تربي طفال مصابا بمتالزمة داون‪ ،‬فستحتاج إلى عمل عالقة وثيقة مع‬ ‫األطباء الذين يفهمون طبيعة الحالة والتحديات الفريدة‪ ،‬باإلضافة إلى المخاوف‬ ‫األكبر ‪ -‬مثل سرطان الدم ‪ -‬والعدوى الشائعة مثل نزالت البرد‪.‬‬