Data Loading...

เอกสารประกอบการเรียนรู้หน่วยที่ 1พันธุกรรม Flipbook PDF

เอกสารประกอบการเรียนรู้หน่วยที่ 1พันธุกรรม

120 Views
97 Downloads
FLIP PDF 1.25MB

DOWNLOAD FLIP

REPORT DMCA

11

เนื้อหาหน่วยที่ 1 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม 1.1 ความรู้เกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรม 1.1.1 ความหมายของลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic character) ลักษณะทางพันธุกรรม หมายถึง ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง โดยการถ่ายทอดลักษณะนี้มีหน่วยพันธุกรรมที่เรียกว่า ยีน (gene) ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะ สิ่งมีชีวิตทั้งหลายในโลกนี้มีจำนวนมากและมักอยู่อาศัยกันเป็นกลุ่ม ๆ สิ่งมีชีวิตกลุ่มเดียวกันจะมี ลักษณะเฉพาะกลุ่มที่ คล้ายกัน ทำให้ สามารถแยกได้ ว่าสิ่งมี ชีวิ ตนั้ นคื อกลุ่มใด มี ถิ่ นฐานกำเนิ ดจากที่ ใด มีโครงสร้างของร่างกายเป็นแบบใด มีพฤติกรรมในการดำรงชีวิตอย่างไร ในกลุ่มสิ่งมีชีวิตที่คล้ายกันนี้ แต่ละชีวิตจะมี ลักษณะที่เป็นเอกลักษณ์เฉพาะตัวแตกต่างกันออกไป เช่น กลุ่มของมนุษย์ซึ่งมีเอกลักษณ์แตกต่างจากกลุ่มสัตว์อื่น ๆนั้น ยังมีการถ่ายทอดลักษณะที่แตกต่าง กันตามชนชาติ และในชนชาติเดียวกันนี้ ยังมีการถ่ายทอดลักษณะเฉพาะตัวแตกต่างกันออกไปในแต่ละ ครอบครัวตามลักษณะที่ได้รับมาจากบรรพบุรุษ ถ้าเราสังเกตบุคคลในครอบครัว จะพบว่าเรามีลักษณะใบหน้า ตา จมูก แตกต่างจากพี่หรือน้องใน ครอบครัวเดียวกัน แต่อย่างไรก็ตาม ลูกทุกคนจะได้รับลักษณะที่คล้ายกันหรือเหมือนกันจากพ่อและแม่ ลักษณะที่การถ่ายทอดมาจากบรรพบุรุษไปสู่ลูกหลานนี้เรียกว่า ลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic character) โดยมีการถ่ายทอดลักษณะผ่านเซลล์สืบพันธุ์ 1.1.2 ประเภทของลักษณะทางพันธุกรรม ลักษณะทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็น 2 ประเภทคือ 1) ลักษณะทางพันธุกรรมที่แปรผันแบบต่อเนื่อง เป็นลักษณะพันธุกรรมที่ไม่สามารถแยกให้ เห็นความแตกต่างได้ชัดเจน มักถูกควบคุมด้วยยีนหลายคู่ มักเกี่ยวข้องกับทางด้านปริมาณ ตัวอย่าง ลักษณะทางพั น ธุกรรมที่แ ปรผั นแบบต่อ เนื่ อง ได้ แก่ สีผิ ว น้ ำหนัก ความสู ง ระดั บ สติปั ญ ญา ผลผลิต เป็นต้น 2) ลักษณะทางพันธุกรรมที่แปรผันแบบไม่ต่อเนื่อง เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่แยกให้เห็น ความแตกต่างได้ชัดเจน มักถูกควบคุมด้วยยีนน้อยคู่ เกี่ยวข้องกับทางด้านคุณภาพ ตัวอย่างลักษณะ ทางพันธุกรรมที่แปรผันแบบไม่ต่อเนื่อง ได้แก่ การห่อลิ้น การถนัดมือซ้ายขวา ชั้นของหนังตา การมี หรือไม่มีลักยิ้ม การเวียนของขวัญ หมู่เลือด การมีติ่งหูหรือไม่มีติ่งหู เชิงผมที่หน้าผาก เป็นต้น

12 ลักษณะแปรผันไม่ต่อเนื่อง เชิงผมแหลม เชิงผมที่ หน้าผาก

เชิงผมตรง

มีติ่งหู

ติ่งหู

ม้วน/ห่อลิ้นได้ ม้วนลิ้น/ ห่อลิ้น

ม้วน/ห่อลิ้นไม่ได้

ไม่มีติ่งหู

มีลักยิ้ม

ลักยิ้ม

ตาชั้นเดียว ชั้นของ หนังตา

ตาสองชั้น

ไม่มีลักยิ้ม

ตามเข็มนาฬิกา การเวียน ของขวัญ บนศีรษะ

ทวนเข็มนาฬิกา

ภาพ 1.1 แสดงลักษณะพันธุกรรมแบบแปรผันไม่ต่อเนื่อง ที่มา : เพ็ญนภา แสนทวีสุข, 2559.

1.1.3 สารพันธุกรรม จากการศึกษาของนั กวิทยาศาสตร์พบว่า เซลล์เป็ นหน่ วยพื้ นฐานสำคั ญ ของสิ่ งมีชี วิ ตทุ กชนิ ด เซลล์ 1 เซลล์ ประกอบด้ วยองค์ ประกอบ 3 ส่วน คื อ ส่วนห่ อหุ้ มเซลล์ ไซโทพลาซึ ม และนิ วเคลี ยส โดยในนิวเคลียสจะมีโครโมโซม (Chromosome) อยู่ภายในเป็นองค์ประกอบ และภายในโครโมโซมหนึ่ง ๆ จะมีสิ่งที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมที่เรียกว่า ยีน (Gene)ที่จะกำหนดลักษณะต่าง ๆ นับพันลักษณะ

ภาพ 1.2 แสดงลักษณะของเซลล์พืชและเซลล์สัตว์ ที่มา : ปรับปรุงจาก http://www.rmutphysics.com

13 1) ยี น (Gene) เป็ นสารเคมี ที่ เรี ยกว่ า กรดดี ออกซิ ไรโบนิ วคลิ อิ ก (Deoxyribonucleic acid) หรือเรียกย่อว่า DNA ซึ่งมีโครงสร้างเป็นสายยาวพันกันเป็นเกลียว องค์ประกอบของ DNA แต่ละ หน่วยย่อยเรียกว่า นิวคลีโอไทด์ (Nucleotide) ประกอบด้วยส่วนสำคัญ 3 ส่วนคือ (1) ไนโตรจีนัสเบส (Nitrogenous base) แบ่งป็น 2 กลุ่ม คือ - กลุ่ม พิ วรี น เบส (Purine base) ในโครงสร้างประกอบด้ วยอะตอมคาร์บ อน และไนโตรเจน มีลักษณะเป็นวงแหวนเกาะกัน 2 วง กลุ่มพิวรีนเบสมี 2 ชนิด คือ อะดีนีน (Adenine) และ กวานีน (Guanine) - กลุ่ ม ไพริ มี ดี น เบส (Pyrimidine base) ในโครงสร้ า งประกอบด้ ว ยอะตอม คาร์บอนและไนโตรเจน มีลักษณะเป็นวงแหวนเพียงวงเดียว กลุ่มไพริมิดีนเบสมี 2 ชนิด คือ ไทมีน (Thymine) และ ไซโตซีน (Cytosine) (2) น้ำตาล (Sugar) เป็นน้ำตาลดีออกซิไรโบส (Deoxyribose sugar) (3) กรดฟอสฟอริก (Phosphoric acid) มีสูตรโมเลกุล คือ H3PO4

ภาพ 1.3 แสดงโครงสร้างของดีเอ็นเอ ที่มา : ปรับปรุงจาก http://1.bp.blogspot.com

ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมซึ่งอยู่ภายในนิวเคลียสของสิ่งมีชีวิต ทำหน้าที่ควบคุมกิจกรรมสำคัญ ของเซลล์ เช่น การแบ่งเซลล์ การเจริญเติบโตของเซลล์ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เป็นต้น

14 2) โครโมโซม (Chromosome) เป็นสารพันธุกรรมที่อยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์โดย มียีนหรือสารเคมีที่เรียกว่า DNA เป็นองค์ประกอบอยู่ในลักษณะเป็นเกลียวขดรวมกันเป็นแท่ง แต่ละ โครโมโซมประกอบด้วยโครมาติด (Chromatid) 2 โครมาติด มีจุดเชื่อมกันเรียกว่า เซนโทรเมียร์ (Centromere) ส่วนของแขนที่ยื่นออกจากเซนโทรเมียร์เรียกว่า เทโลเมียร์(Telomere)

ภาพ 1.4 แสดงลักษณะโครโมโซมภายในนิวเคลียส ที่มา : http://www.sciencelearn.org.nz

สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดพันธุ์ มีลักษณะแตกต่างกัน เนื่องจากมีโครโมโซมไม่เท่ากัน แต่ในสายพันธุ์ เดี ยวกัน ย่อมมีโครโมโซมเท่ากันและคงที่ โดยปกติโครโมโซมในเซลล์ร่างกายจะมีเหมือนกันเป็นคู่ ๆ ทั้ง รูป ร่าง ขนาด และการเรียงตัว ยีน ที่อยู่บ นตำแหน่ งเดียวกันของโครโมโซมที่คู่ กัน จะควบคุ ม ลักษณะทางพันธุกรรมเหมือนกัน จำนวนโครโมโซมที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ร่างกายมั กเป็นเลขคู่อยู่เสมอ โดยแต่ละคู่ เรียกว่า โฮโมไซกัสโครโมโซม (Homozygous chromosome) เช่น โครโมโซมของมนุษย์มี 46 โครโมโซม จัดเป็น คู่ได้ 23 คู่ ลิงมี 48 โครโมโซม จัดได้ 24 คู่ แมลงหวี่มี 8 โครโมโซม จัดได้ 4 คู่ เป็นต้น

15 ตาราง 1.1 แสดงตัวอย่างจำนวนโครโมโซมของสัตว์แต่ละชนิด ลำดับ ที่ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

ชื่อสามัญ (ไทย) เป็ด สุนัข ม้า ลิงชิมแพนซี คน ชะนี แมว กบ แมลงวัน แมลงหวี่

ชื่อวิทยาศาสตร์ Anas platurhuncha Canis familiaris Equus caballus Pan troglodytes Homo sapiens Hylobaies lar Felis domestica Rana pipiens Musca domestica Drosophila malanogaster

จำนวนโครโมโซม (แท่ง) 80 78 64 48 46 44 38 26 12 8

คู่โครโมโซม (คู่) 40 39 32 24 23 22 19 13 6 4

ที่มา : ปรับปรุงจาก http://www.vcharkarn.com

ตาราง 1.2 แสดงตัวอย่างจำนวนโครโมโซมของพืชแต่ละชนิด ลำดับ ที่ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

ชื่อสามัญ (ไทย) อ้อย ยาสูบ กาแฟ ข้าวสาลี ทานตะวัน ฝ้าย มะเขือเทศ แตงโม มะละกอ ถั่วลันเตา

ชื่อวิทยาศาสตร์ Saccarum offcinarum Nicotiana tabacum Coffea arabica Triticum vulgare Helianthus annuus Gossypium arboretum Lycopersicon esculentum Citrullus vulgaris Carica papaya Pisum sativum

จำนวนโครโมโซม (แท่ง) 80 48 44 42 34 26 24 22 18 14

ที่มา : ปรับปรุงจาก http://www.vcharkarn.com

คู่โครโมโซม (คู่) 40 24 22 21 17 13 12 11 9 7

16 1.1.4 การแบ่งเซลล์ของสิ่งมีชีวิต โครงสร้างของสิ่งมีชีวิตประกอบด้วยเซลล์ 2 ประเภท คือ เซลล์ร่างกายและเซลล์สืบพันธุ์ สิ่งมีชีวิตทุกชนิดมีการเพิ่มจำนวนเซลล์โดยใช้วิธีการแบ่งเซลล์ ในการแบ่งเซลล์นั้นจะมีการแบ่งทั้ง นิวเคลียสและไซโทพลาซึม โดยเริ่มต้นที่นิวเคลียสก่อนแล้วจึงแบ่งที่ไ ซโทพลาซึม การแบ่งเซลล์ของ สิ่งมีชีวิตมี 2 แบบ คือ 1) การแบ่งเซลล์แบบไมโทซีส (Mitosis) เป็นการแบ่งเซลล์ของเซลล์ร่างกายทั่วไป ได้เซลล์ใหม่ 2 เซลล์ โดยเซลล์ใหม่มีจำนวน โครโมโซมเท่ากับเซลล์เดิม เช่น เซลล์ผิวหนังมนุษย์มีโครโมโซม 46 แท่งหรือ 23 คู่ เมื่อมีการแบ่งเซลล์ ได้เซลล์ใหม่ เซลล์ใหม่จะมีโครโมโซมเท่ากับ 46 แท่งหรือ 23 คู่ เหมือนเดิม

2n

2n

2n

ภาพ 1.5 แสดงแบบจำลองการแบ่งเซลล์แบบไมโทซีส ที่มา : เพ็ญนภา แสนทวีสุข, 2559.

2) การแบ่งเซลล์แบบไมโอซีส (Meiosis) เป็นการแบ่งเซลล์ของเซลล์ร่างกายกลุ่มหนึ่งที่อยู่ในระบบสืบพันธุ์ มีการแบ่งตัวและพัฒนา เป็ นเซลล์สืบพันธุ์คือ ไข่และสเปิร์ม จะได้เซลล์สืบพันธุ์ใหม่ 4 เซลล์ โดยแต่ละเซลล์มีโครโมโซมเป็ น ครึ่ง หนึ่งของเซลล์เดิม เช่น เซลล์ไข่ห รือ อสุจิของมนุ ษย์มีโครโมโซม 23 แท่ง เป็ นครึ่งหนึ่งของ โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย

ภาพ 1.6 แสดงแบบจำลองการแบ่งเซลล์แบบไมโอซีส ที่มา : เพ็ญนภา แสนทวีสุข, 2559.

17 1.1.5 ศัพท์ที่เกี่ยวข้องกับการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม 1) เซลล์สืบพันธุ์ (Gamete) หมายถึง เซลล์อสุจิในคนหรือสัตว์เพศผู้ และเซลล์ไข่ในคน หรือสัตว์เพศเมีย ส่วนในพืชได้แก่ ละอองเรณู และไข่อ่อน 2) ลักษณะเด่น (Dominance) หมายถึง ลักษณะที่ปรากฏออกมาให้เห็นในรุ่นถัดไปได้ ง่ า ยหรื อ มี จ ำนวนมากกว่ า โดยมี ยี น ควบคุ ม ลั ก ษณะเรี ย กว่ า ยี น เด่ น (Dominant gene) ในการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เขียนสัญลักษณ์แทนยีนเด่นด้วยอักษรภาษาอังกฤษ ตัวพิมพ์ใหญ่ เช่น T แทนความสูง, B แทนสีดำ เป็นต้น 3) ลักษณะด้อย (Recessive) หมายถึง ลักษณะที่ ปรากฏออกมาให้เห็ นในรุ่นถัดไปได้ ยากหรือมีจำนวนน้อย โดยมียีนควบคุมลักษณะเรียกว่า ยีนด้อย (Recessive gene) เนื่องจากยีน ด้อ ยถู ก ยีน เด่น ข่ มไว้ จะปรากฏลั ก ษณะด้อ ยออกมาให้ เห็ น เมื่อ ไม่ มี ยี น เด่ น ข่ม ในการศึ ก ษาการ ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม เขียนสัญ ลักษณ์แทนยีนด้อยด้ วยอักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์เล็ก เช่น t แทนความเตี้ย, b แทนสีขาว เป็นต้น 4) จีโนไทป์ (Genotype) หมายถึง ยีนที่จับกันเป็นคู่ ซึ่งจะเป็นตัวควบคุมลักษณะต่าง ๆ ทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต เขียนสัญลักษณ์แทนจีโนไทป์ด้วยตัวอักษร 2 ตัวคู่กัน เช่น AA, Bb หรือ tt เป็นต้น 5) ฟีโนไทป์ (Phenotype) หมายถึง ลักษณะต่าง ๆของสิ่งมีชีวิตที่ปรากฏออกมาให้เห็ น ซึ่งเป็นผลจากการควบคุมของยีน เช่น ลักษณะต้นสูงหรือต้นเตี้ย ขนสีดำหรือขนสีขาว เป็นต้น 6) ยีนพั น ธุ์แท้ หรือ โฮโมไซกัสยี น (Homozygous gene) หมายถึ ง ยีนที่ มีลั กษณะ เหมือนกันมาจับคู่กัน แบ่งเป็น 2 แบบ คือ - Homozygous dominant gene หมายถึง ยีนที่ มีลักษณะเด่ นเหมือนกันมาจับคู่กั น เช่น TT, BB, RR เป็นต้น - Homozygous recessive gene หมายถึง ยี นที่ มีลั กษณะด้อยเหมือนกันมาจับคู่กั น เช่น tt, bb, rr เป็นต้น 7) ยี น พั น ธุ์ ท าง หรื อ เฮเทอโรไซกั ส ยี น (Heterozygous gene) หมายถึ ง ยี น ที่ มี ลักษณะต่างกันมาจับคู่กัน เช่น Tt, Bb หรือ Rr เป็นต้น 8) รุ่ น ต่ า ง ๆของสิ่ งมี ชี วิ ต (Generation) หมายถึ ง การเรี ย งลำดั บ ช่ ว งอายุ ในการ ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต โดยเริ่มต้นลำดับจากรุ่นพ่อ-แม่ ไปสู่รุ่นลูก รุ่นหลานและรุ่น ถัดไป เช่น รุ่นพ่อ-แม่ (P : Parental Generation) รุ่นลูก หรือ ลูกรุ่นที่ 1 (F1 : First Filial Generation) รุ่นหลาน หรือ ลูกรุ่นที่ 2 (F2 : Second Filial Generation)

18

1.2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมตามกฎของเมนเดล เกรเกอร์ โจฮันน์ เมนเดล (Gregor Johann Mendel) บาทหลวงชาวออสเตรีย เป็นผู้ที่ได้ศึกษา การถ่ายทอดลั กษณะทางพั นธุกรรม โดยการผสมพั นธุ์ ถั่วลันเตา จนได้พบหลั กการถ่ายทอดลักษณะ พันธุกรรม ซึ่ งเขาได้รายงานไว้ในปี ค.ศ. 1865 แต่ไม่มี ผู้ใดเข้าใจและให้ความสนใจในรายงานของเขา จนกระทั่ งปี ค.ศ. 1900 ฮิ วโก เดอร์ ฟ รี ส์ (Hugo de Vries) ชาวฮอลแลนด์ และคาร์ ล คอร์ เรนส์ (Carl Correns) ชาวเยอรมัน ได้ทดลองผสมพันธุ์ไม้ดอกและข้าวโพดตามลำดับ และต่างก็ได้รายงานผล การทดลองซึ่งตรงกับผลการทดลองที่เมนเดลได้รายงานไว้แล้วเมื่อ 35 ปีที่แล้ว จึงนับได้ว่าเมนเดลเป็ น บิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์เป็นต้นมา

ภาพ 1.7 เกรเกอร์ โจฮันน์ เมนเดล ที่มา : https://brnodaily.cz

เมนเดลเลือกใช้ถั่วลันเตาในการศึกษาทดลอง เพราะถั่วลันเตาปลูกง่าย เป็นพืชล้มลุกมีอายุสั้น หาง่าย มีหลายพันธุ์ มีลักษณะแตกต่างกันเห็นได้ชัดเจน มีดอกสมบูรณ์เพศ และสามารถคัดเลือกหา พันธุ์แท้ได้ง่าย เมนเดนพบลักษณะที่แตกต่างกันของถั่วลันเตา 7 ลักษณะ คือ 1. รูปทรงเมล็ดมี 2 แบบ คือ เมล็ดเรียบและเมล็ดขรุขระ 2. สีของเนื้อเมล็ด มี 2 สี คือ สีเหลืองและสีเขียว 3. สีของดอกมี 2 สี คือ ดอกสีม่วงและดอกสีขาว 4. สีของฝักถั่วอ่อนมี 2 สี คือ ฝักสีเขียวและฝักสีเหลือง 5. รูปทรงของฝักถั่วที่แก่เต็มที่มี 2 แบบ คือ ฝักอวบและฝักแฟบ 6. ตำแหน่งของดอกมี 2 แบบ คือ ดอกอยู่ที่กิ่งและดอกอยู่ที่ปลายยอด 7. ความยาวของลำต้นมี 2 แบบ คือ ต้นสูง (สูง 72 - 84 นิ้ว)และต้นเตี้ย (สูง 9 -18 นิ้ว)

19

ภาพ 1.8 แสดงลักษณะตัวอย่างของพันธุ์ถั่วลันเตาที่เมนเดลใช้ศึกษาทดลอง ที่มา : ปรับปรุงจาก http://www.dnalc.org และ http://www.proprofs.com

เมนเดลได้คัดเอาละอองเกสรตัวผู้ออกจากต้นที่กำหนดให้เป็นเพศเมีย เพื่อป้องกันการผสมกันเองในต้น และเอาละอองเกสรตัวผู้จากต้นที่กำหนดให้เป็นเพศผู้มาผสมกับเกสรต้นเพศเมีย พบว่าถ้าเอาเกสรจากต้น ที่ให้เมล็ดชนิดเรียบมาหลายชั่วอายุผสมกับเกสรต้นที่ให้เมล็ดขรุขระมาหลายชั่วอายุเช่นเดียวกัน เมล็ดของ ลูกผสมรุ่นที่ 1 (F1) จำนวนหลายร้อยเมล็ดมีลักษณะเรียบหมด แต่เมื่อปล่อยให้ลูกรุ่นที่ 1 (F1) ผสมกันเอง ต่อไปจนได้ลูกรุ่นที่ 2 (F2) เมื่อนับดูเมล็ดในลูกรุ่น F2 พบว่า จากต้นถั่วทั้งหมดประมาณ 7,000 ต้น จะมีเมล็ดทั้งชนิดเรียบและขรุขระในอัตราส่วน 3 : 1 และในเมล็ดเรียบ 3 ส่วนนี้ จะเป็นเมล็ดเรียบ พันธุ์แท้ 1 ส่วนอีก 2 ส่วนเป็นพันธุ์ทาง ดังแผนผังต่อไปนี้

ภาพ 1.9 แผนผังแสดงการทดลองของเมนเดลในการผสมพันธุ์ถั่วลันเตา ที่มา : เพ็ญนภา แสนทวีสุข, 2559.

20 จากการทดลองของเมนเดลพบว่า การถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ จากพ่อและแม่ไปสู่ลูกหรือหลาน หน่วยถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมเรียกว่า ยีน (gene) ดังนั้นลักษณะทางพันธุกรรมจะขึ้นอยู่กับยีน ของพ่อและแม่ ในการถ่ายทอดลักษณะเมล็ดเรียบและขรุขระของถั่วลันเตา เมื่อถูกควบคุมโดยยีน เมล็ดเรียบทั้ง 2 ชุด จะทำให้ได้ลักษณะเมล็ดเรียบ หรือเมื่อถูกควบคุ มโดยยีนเมล็ดเรียบ 1 ชุดและ เมล็ดขรุขระ 1 ชุด จะทำให้ได้ลักษณะเมล็ดเรียบ เนื่ องจากยีนเมล็ดเรียบเด่นกว่าจึง ข่มยีนเมล็ด ขรุขระไว้ แต่ถ้าถูกควบคุมโดยยีนเมล็ดขรุขระทั้ง 2 ชุด ก็จะได้ลักษณะเมล็ดขรุขระ เนื่องจากไม่มี ยีนเด่นข่มนั่นเอง การทดลองของเมนเดลเกี่ ยวกั บ ลัก ษณะอื่ น ๆ ของต้น ถั่วลั น เตาเป็ นไปเช่น เดี ยวกั น กับ การ ทดลองลักษณะเมล็ดเรียบและขรุขระ ได้ผลการทดลองดังตารางต่อไปนี้ ตาราง 1.3 แสดงตัวอย่างผลการทดลองของเกรเกอร์ โจฮันน์ เมนเดล ลูกรุ่นที่ 2 (F2) ลูกรุ่นที่ 1 เกิดจากรุ่น F1ผสมกันเอง ลักษณะที่ศึกษา (F1) ลักษณะเด่น ลักษณะด้อย ลักษณะเด่น ลักษณะด้อย อัตราส่วน (ต้น) (ต้น) ออกที่กิ่ง 1. ตำแหน่งของดอก ออกที่กิ่ง ออกที่ยอด 615 207 2.97 : 1 ทุกต้น รุ่นพ่อแม่ (P)

2. สีของดอก

ม่วง

ขาว

ม่วงทุกต้น

705

224

3.15 : 1

3. ความสูงของ ลำต้น

สูง

เตี้ย

สูงทุกต้น

787

277

2.84 : 1

4. รูปทรงของเมล็ด

กลม

ขรุขระ

กลมทุกต้น

5,474

1,850

2.96 : 1

5. สีของเนื้อเมล็ด

เหลือง

เขียว

เหลืองทุก ต้น

6,022

2,001

3.01 : 1

6. รูปทรงของฝัก

อวบ

แฟบ

อวบทุกต้น

882

299

2.95 : 1

7. สีของฝัก

เขียว

เหลือง

เขียวทุกต้น

428

152

2.82 : 1

ที่มา : ปรับปรุงจาก http://www.vcharkarn.com

21 1.2.1 กฎการถ่ายทอดพันธุกรรมของเมนเดล เมนเดลทำการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมและได้สรุปออกมาเป็นกฎ ดังนี้ กฎข้อที่ 1 กฎแห่งการแยกตัวของยีน (Law of segregation) กล่าวว่า ลักษณะของสิ่งมีชีวิตจะมียีนควบคุมลักษณะอยู่กันเป็นคู่ ๆ และยีนดังกล่าวจะแยกตัว ออกจากกัน (Segregate) ไปสู่เซลล์สืบพันธุ์ (Gamete) เมื่อมีการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ กฎข้อนี้เมนเดล ได้จากการผสมโดยพิจารณายีนคู่เดียว (monohybrid cross) ที่มีลักษณะตรงข้ามกันเด่นชัด ตัวอย่างเช่น กำหนดให้ G แทนยีนควบคุมฝักสีเขียวซึ่ง เป็นลักษณะเด่นของต้นถั่วลันเตา และ g แทนยีนควบคุมฝักสีเหลืองซึ่งเป็นลักษณะด้อยของต้นถั่วลันเตา การจับคู่ของยีนหรือที่เรียกว่า จีโนไทป์ จะเป็น 3 แบบ ส่วนลักษณะที่ปรากฏออกมาให้เห็นหรือฟีโนไทป์จะเป็น 2 แบบดังนี้ จีโนไทป์ GG Gg gg

ยีนเดี่ยวในเซลล์สบื พันธุ์ G/G G/g g/g

ฟีโนไทป์ ฝักสีเขียว ฝักสีเขียว ฝักสีเหลือง

และไม่ว่าจีโนไทป์จะเป็นแบบใด เมื่อมีการสร้างเซลล์สืบพัน ธุ์ จะมีการแยกตัวไปสู่เซลล์ สืบพันธุ์เซลล์ละ 1 ยีน สามารถเขียนแผนผังการแยกยีนได้ดังนี้

ภาพ 1.10 แสดงแบบจำลองกฎแห่งการแยกตัวของยีน ที่มา : เพ็ญนภา แสนทวีสุข, 2562.

22 กฎข้อที่ 2 กฎการเลือกกลุ่มอย่างอิสระ (Law of independent assortment) กล่าวว่า ยีนถ่ายทอดลักษณะที่เป็นคู่กันเมื่อแยกออกจากกัน แต่ละยีนจะไปรวมกลุ่มกับยีน อื่น ๆ อย่างอิสระเมื่อมีการสร้างเซลล์สืบพันธุ์และมีการปฏิสนธิ กฎข้อนี้เมนเดลได้จากการศึกษาการ ถ่ายทอดลักษณะโดยพิจารณาจากยีน 2 คู่ (dihybrid cross) เช่น ในการถ่ายทอดลักษณะ 2 ลักษณะ ต้นถั่วลันเตาที่มีจีโนไทป์เป็น GgRr เมื่อยีนแยกตัว ออกจากกันแล้ว ยีนจะไปรวมกลุ่มกับยีนอื่นได้อย่างอิสระ ดังแผนภาพ

ภาพ 1.11 แสดงแบบจำลองกฎการเลือกกลุ่มอย่างอิสระ ที่มา : เพ็ญนภา แสนทวีสุข, 2562.

หากจีโนไทป์ของรุ่นพ่อแม่เป็น heterozygous gene การที่จะหาเซลล์สืบพันธุ์ว่าจะมี gene ชนิดใดอยู่ในเซลล์สืบพันธุ์ได้ ต้องใช้วิธีการแตกกิ่ง (branching) หรือใช้ตารางเช้าช่วย เช่น การผสม ในรุ่นพ่อแม่ที่มีจีโนไทป์ดังนี้ รุ่นพ่อแม่ (P) วิธีหาเซลล์สืบพันธุ์ (ใช้วิธีการแตกกิ่ง)

TtGG T t

G G G G

X TG TG tG tG

ttGg t t

G g G g

tG tg tG tg

23 1.2.2 การถ่ายทอดลักษณะเด่นแบบสมบูรณ์ เป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ลักษณะเด่นข่มลักษณะด้อยได้หมด และจะแสดง ลักษณะเด่ นออกมาได้ เด่น ชัด จนกว่าจะไม่มีลัก ษณะเด่น ในคู่ ของยีน ลั กษณะด้อ ยจึงจะปรากฏ ออกมาให้เห็น เช่น การถ่ายทอดลักษณะสีเนื้อเมล็ดของถั่วลันเตาลักษณะเดียว โดยให้ Y แทนยีนสีเหลือง และเป็นยีนเด่น ให้ y แทนยีนสีเขียวและเป็นยีนด้อย ยีนสีเหลืองจะข่มยีนสีเขียวไว้หมด ทำให้เห็น รุ่นลู ก (F1) เป็น มี เนื้ อเมล็ด สีเหลื องทุ กต้ น เมื่ อนำรุ่น F1 ผสมกั น ภายในรุ่น จะได้รุ่น หลาน (F2) ออกมามีลักษณะเนื้อเมล็ดสีเหลืองมากกว่าสีเขียว ในอัตราส่วน 3 : 1 สีเหลือง

รุ่น P

สีเขียว

YY

x

yy

เซลล์สืบพันธุ์

Y

Y

y

y

รุ่น F1 (Genotype)

Yy

Yy

Yy

Yy

(Phenotype)

สีเหลืองทุกต้น สีเหลือง

รุ่น (F1 x F1) เซลล์สืบพันธุ์ รุ่น F2 (Genotype) (Phenotype)

Yy

สีเหลือง

x

Yy

Y

y

Y

y

YY

Yy

Yy

yy

สีเหลือง สีเหลือง สีเหลือง สีเขียว

อั ตราส่ วนระหว่ าง ลั กษณะเด่ น (เนื้ อเมล็ ดสี เหลื อง) : ลั กษณะด้ อย (เนื้ อเมล็ ดสี เขี ยว) เท่ ากั บ 3 : 1 หรือ การถ่ายทอดลักษณะที่แตกต่างกัน 2 ลักษณะพร้อมกันของถั่วลันเตา เช่น ลักษณะสีดอก และรูปร่างเมล็ด โดยให้ V แทนยีนสีม่วงเป็นยีนเด่น และ v แทนยีนสีขาวเป็นยีนด้อย ส่วน R แทนยีน เมล็ดกลมเป็นยีนเด่น และ r แทนยีนเมล็ดขรุขระเป็นยีนด้อย จะได้จีโนไทป์และฟีโนไทป์ รุ่นลูก(F1) และรุ่นหลาน (F2) ดังต่อไปนี้

24 ดอกสีม่วงเมล็ดกลม

รุ่น P

ดอกสีขาวเมล็ดขรุขระ

VVRR เซลล์สืบพันธุ์

V

V

x

R

vvrr

R

v

การรวมยีนในเซลล์สืบพันธุ์ VR VR VR VR ตัวแทนเซลล์สืบพันธุ์ รุ่น F1 (Genotype) (Phenotype)

VR

รุ่น F 2 (Genotype) แม่ VR พ่อ VR VVRR Vr VVRr vR VvRR vr VvRr

r

vr VvRr ดอกมีม่วงเมล็ดกลมทุกต้น

รุ่น F1 x F1

การรวมยีนในเซลล์สืบพันธุ์

r

vr vr vr vr

ดอกสีม่วงเมล็ดกลม

เซลล์สืบพันธุ์

v

ดอกสีม่วงเมล็ดกลม

VvRr V

v

x R

r

VvRr V

VR Vr vR vr

v

r

VR Vr vR vr

Vr

vR

vr

VVRr VVrr VvRr Vvrr

VvRR VvRr vvRR vvRr

VvRr Vvrr vvRr vvrr

จากตารางรุ่น F2 จะมี Genotype 9 แบบ ดังนี้ VVRR = 1 ต้น VVRr = 2 ต้น VvRR = 2 ต้น VvRr = 4 ต้น vvRR = 1 ต้น vvRr = 2 ต้น

R

VVrr = 1 ต้น Vvrr = 2 ต้น vvrr = 1 ต้น

25 จากตาราง รุ่น F2 จะมี Phenotype 4 แบบ ดังนี้ ลักษณะดอกสีม่วงเมล็ดกลม (VVRR, VVRr, VvRR, VvRr) = 9/16 ต้น ลักษณะดอกสีม่วงเมล็ดขรุขระ (VVrr, Vvrr) = 3/16 ต้น ลักษณะดอกสีขาวเมล็ดกลม (vvRR, vvRr) = 3/16 ต้น ลักษณะดอกสีขาวเมล็ดขรุขระ ( vvrr) = 1/16 ต้น อัตราส่วนระหว่าง ดอกสีม่วงเมล็ดกลม : ดอกสีม่วงเมล็ดขรุขระ : ดอกสีขาวเมล็ดกลม : ดอกสีขาวเมล็ด ขรุขระ เท่ากับ 9 : 3 : 3 : 1 1.2.3 การถ่ายทอดลักษณะเด่นแบบไม่สมบูรณ์ เป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยลักษณะของเด่นข่มยีนด้อยไม่หมด จึงทำให้รุ่นลูก ปรากฏลักษณะเด่นและด้อยออกมาพร้อมกัน ตัวอย่างเช่น R แทนลักษณะยีนสีแดง Y แทนลักษณะยีนสีเหลือง เมื่อนำมะเขือเทศผลสีแดง ซึ่งมีจีโนไทป์เป็น RR ผสมกับ มะเขือเทศผลสีเหลืองซึ่งมีจีโนไทป์เป็น YY เขียนแผนผังการถ่ายทอด ลักษณะทางพันธุกรรมได้ดังนี้ สีแดง

รุ่น P

สีเหลือง

RR

x

YY

เซลล์สืบพันธุ์

R

R

Y

Y

รุ่น F1 (Genotype) (Phenotype)

RY

RY

RY

RY

สีส้มทุกต้น

สีส้ม

รุ่น F1 x F1 เซลล์สืบพันธุ์ รุ่น F2 (Genotype) (Phenotype)

สีส้ม

RY

x

RY

R

Y

R

Y

RR

RY

RY

YY

สีแดง

สีส้ม

สีส้ม

สีเหลือง

อัตราส่วนระหว่าง ผลสีแดง : ผลสีส้ม : ผลสีเหลือง เท่ากับ 1 : 2 : 1

26

1.3 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมในมนุษย์ 1.3.1 การถ่ายทอดลักษณะทางร่างกาย จากการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมในพืชตามทฤษฎีของเมนเดล สามารถนำมาใช้ ในการวิเคราะห์การถ่ายทอดลักษณะในมนุษย์และสัตว์ได้เช่นเดียวกัน โดยลักษณะบางอย่างอาจเป็น ลักษณะเด่น ปรากฏเห็นได้บ่อยครั้ง แต่ลั กษณะบางอย่างเป็นลัก ษณะด้อยอาจไม่ ปรากฏในรุ่นลู ก แต่สามารถถ่ายทอดและไปปรากฏในรุ่นหลานได้ เช่น ลักษณะสีผิว สีม่านตา ลักยิ้ม ปานแดง เป็นต้น ตัวอย่างเช่น ลักษณะยีนม่านตาสีน้ำตาลเป็นยีนเด่น แทนด้วย B ลักษณะยีนม่านตาสีฟ้า เป็น ลั กษณะด้ อย แทนด้ วย b ดั ง นั้ น ถ้าพ่ อ และแม่ ต่างมีสี ม่านตาสี น้ ำตาล แต่ มีลั กษณะเป็ น Heterozygous gene ลูกที่เกิดมามีโอกาสม่านตาสีฟ้า 1 ใน 4 สีน้ำตาล

รุ่น P

สีน้ำตาล

Bb B

x b

Bb B

b

รุ่น F1 (Genotype) BB Bb Bb bb (Phenotype) สีน้ำตาล สีน้ำตาล สีน้ำตาล สีฟ้า 1.3.2 การถ่ายทอดลักษณะทางเพศ โครโมโซมในเซลล์ร่างกายของมนุษย์มีจำนวน 46 โครโมโซม จัดเป็นคู่ได้ 23 คู่ โดยคู่ที่ 1 – 22 มีทั้งในเพศหญิ งและเพศชายเช่นเดียวกั น ซึ่ งเรียกว่า โครโมโซมร่างกาย (Autosome) ส่วนคู่ ที่ 23 ในเพศหญิงและเพศชายจะแตกต่างกันซึ่งเรียกว่า โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) โดยโครโมโซม เพศหญิ งแสดงด้ วยสั ญ ลั กษณ์ XX และเพศชายแสดงด้ วยสั ญ ลั กษณ์ XY รุ่ น ลู กที่ เกิ ดมาถ้ าได้ รั บ โครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม X จากพ่อ จะเป็นเพศหญิง แต่ถ้าได้รับโครโมโซม X จากแม่และ โครโมโซม Y จากพ่อ จะเป็นเพศชาย โอกาสการเกิดลูกเพศหญิงหรือเพศชายมีอัตราส่วนเท่ากันคือ 1 : 1 ดังแผนผังต่อไปนี้ พ่อ

รุ่น P

แม่

44+XY เซลล์สืบพันธุ์

รุ่น F1 (Genotype) (Phenotype)

22+X

22+Y

x

44+XX 22+X 22+X

44+XX 44+XX 44+XY 44+XY หญิง

หญิง

ชาย

ชาย

27

ภาพ 1.12 แสดงลักษณะโครโมโซมในเซลล์ร่างกายของมนุษย์ ที่มา : http://www.councilforresponsiblegenetics.org

1.3.3 การถ่ายทอดลักษณะหมู่เลือด ในปี ค.ศ. 1901 เค. แลนด์สไตเนอร์ (K. Landsteiner) ได้แบ่งหมู่เลือดของมนุษย์ออกเป็น 4 หมู่ โดยอาศัยปฏิกิริยาการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง ซึ่งเกิดจากแอนติเจนที่ผิวเม็ดเลือดแดง และแอนติบอดีที่อยู่ในเซรุ่มทำปฏิกิริยากัน หมู่เลือดทั้ง 4 หมู่ คือ A, B, AB และ O ในปี ค.ศ. 1925 เอฟ. เบิร์ นสไตน์ (F. Bernstein) ได้ กล่ าวถึง หมู่ เลือ ด A, B และ O ซึ่ ง ควบคุมด้วยอัลลีลที่ประกอบด้วยยีน 3 ยีน คือ IA ควบคุมการสังเคราะห์แอนติเจน A (หมู่เลือด A) IB ควบคุมการสังเคราะห์แอนติเจน B (หมู่เลือด B) i ควบคุมไม่ให้มีการสังเคราะห์แอนติเจน A และ B (หมู่เลือด O) ยีนชุด IA ในหมู่เลือด A และชุด IB ในหมู่เลือด B แสดงลักษณะเด่นร่วมกัน และสามารถข่ม ยีนชุด i ในหมู่เลือด O ได้อย่างสมบูรณ์ ดังนั้น จีโนไทป์ของคนที่มีหมู่เลือดต่าง ๆ เป็นดังนี้ ฟีโนไทป์ (หมู่เลือด) A B AB O

จีโนไทป์ IA IA / IA i IB IB / IB i IA IB i i

28 ในกรณี ที่ รุ่ น พ่ อ แม่ มี ห มู่ เลื อ ด A และ B แต่ มี จี โนไทป์ เป็ น IA i และ IB i หมู่ เลื อ ด ที่ถ่ายทอดสู่รุ่นลูกเป็นดังนี้ IA i

รุ่น P IA

เซลล์สืบพันธุ์ รุ่น F1 (Genotype) (Phenotype)

IB i

X

IB

i

i

IA IB

IA i

IB i

ii

หมู่ AB

หมู่ A

หมู่ B

หมู่ O

1.3.4 การถ่ายทอดลักษณะของโรคทางพันธุกรรม ในการถ่ายทอดยีนจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง อาจนำลักษณะที่ไม่ดีหรือ นำโรคภัยไข้เจ็บ ส่งผ่านไปด้วย การถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมนี้ สามารถถ่ายทอดได้ทั้งทางโครโมโซมร่ายกาย (คู่ที่ 1 - 22) และทางโครโมโซมเพศ (คู่ที่ 23) ดังตัวอย่างต่อไปนี้ 1) การถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมผ่านโครโมโซมร่างกาย (1) โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่เกิดจากยีน ควบคุม การสร้างสารเฮโมโกลบินซึ่งเป็นองค์ประกอบที่สำคัญของเม็ดเลือดแดงผิดปกติไป ทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุ สั้นกว่าปกติ ผู้ที่มีอาการโลหิตจางมาแต่กำเนิดจะมีอาการดีซ่านร่วมด้วย ถ้าเป็นมากการเจริญเติบโต ของร่างกายจะไม่เหมาะสมกับอายุ ตับม้ามโต และอาจทำให้หัวใจวายได้ โรคธาลัสซีเมียถูกถ่ายทอดผ่านยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย ผู้ที่เป็นโรคจะมียีนด้อยพันธุ์แท้ ใช้สัญลักษณ์แทนจีโนไทป์ด้วย tt ผู้ที่ปกติไม่เป็นโรคจะมียีนเด่นพันธุ์แท้ ใช้สัญลักษณ์แทนจีโนไทป์ด้วย TT ส่วนผู้ที่มียีนพันทางและมีจีโนไทป์เป็น Tt จะไม่แสดงอาการของโรค แต่จะแฝงโรคนี้ถ่ายทอดไปสู่รุ่น ต่อไปได้ เรียกว่า พาหะนำโรค (Carriers) แผนผังการถ่ายทอดโรคเป็นดังนี้ ปกติ

รุ่น P

โรค

TT

x

พาหะ

tt

รุ่น P

T

T

t

t

รุ่น F1 (Genotype) Tt

Tt

Tt

Tt

เซลล์สืบพันธุ์

(Phenotype)

เป็นพาหะทั้งหมด

Tt

พาหะ

x

Tt

เซลล์สืบพันธุ์

T

t

T

t

รุ่น F1 (Genotype)

TT

Tt

Tt

tt

(Phenotype) ปกติ

พาหะ พาหะ โรค

29 จากแผนผังการถ่ายทอดยีนทั้ง 2 แบบจะพบว่า แบบที่ 1 ในรุ่นพ่อแม่ถ้าฝ่ายหนึ่งอาการปกติ มียีนเด่นพันธุ์แท้ อีกฝ่ายหนึ่ งเป็นโรคมียีนด้อยพันธุ์แท้ ลูกที่ เกิ ดมามีโอกาสเป็นพาหะนำโรค 100 % แบบที่ 2 ในรุ่นพ่อแม่ ต่างเป็นพาหะนำโรคทั้งคู่และมียีนพันธุ์ทาง ลูกที่เกิดมามีโอกาสปกติ 1 ใน 4 หรือ 25 % เป็นพาหะ 2 ใน 4 หรือ 50% และเสี่ยงต่อการเป็นโรค 1 ใน 4 หรือ 25 % (2) โรคฮันติงตัน (Huntington’s Chorea) ลักษณะโรคนี้จะแสดงออกเมื่อคนไข้มี อายุประมาณ 30 – 40 ปี ซึ่งเซลล์สมองจะเกิดการเปลี่ยนแปลง มีอาการกระตุก ก่อให้เกิดอารมณ์ หงุดหงิดและกดดัน และมีอาการรุนแรงเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ โรคฮันติงตันถูกถ่ายทอดผ่านยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย ผู้ที่เป็นโรคจะมีทั้งยีนเด่นพันธุ์ แท้และยีนพันธุ์ทาง ใช้สัญลักษณ์แทนจีโนไทป์ด้วย HH และ Hh ส่วนผู้ที่มีอาการปกติไม่เป็นโรคต้องมี ยีนด้อยพันธุ์แท้ ใช้สัญลักษณ์แทนจีโนไทป์ด้วย hh แผนผังการถ่ายทอดโรคเป็นดังนี้ โรค(พันธุ์แท้)

รุ่น P

HH

x

hh

รุ่น P h

รุ่น F1 (Genotype) Hh Hh Hh

Hh

(Phenotype)

H

โรค(พันธุ์ทาง)

h

เซลล์สืบพันธุ์

H

ปกติ

เป็นโรคทั้งหมด

Hh

เซลล์สืบพันธุ์

รุ่น F1 (Genotype)

H

ปกติ

x h

h

Hh Hh hh

hh

(Phenotype) โรค

h

hh

โรค ปกติ ปกติ

จากแผนผังการถ่ายทอดยีนทั้ง 2 แบบจะพบว่า แบบที่ 1 ในรุ่นพ่อแม่ถ้าฝ่ายหนึ่งเป็นโรคมี ยีนเด่ นพั นธุ์แท้ อีกฝ่ายหนึ่งปกติไม่เป็ นโรคมียี นด้อยพันธุ์แท้ ลูกที่เกิ ดมามี โอกาสเป็นโรค 100 % แบบที่ 2 ถ้าในรุ่นพ่อแม่ ฝ่ายหนึ่งเป็นโรคมียีนพันธุ์ทาง อีกฝ่ายหนึ่งปกติไม่เป็นโรคมียีนด้อยพันธุ์แท้ ลูกที่เกิดมามีโอกาสเสี่ยงต่อการเป็นโรค 2 ใน 4 หรือ 50 % 2) การถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมผ่านโครโมโซมเพศ (1) โรคฮี โ มฟิ เลี ย (Hemophilia) หรื อ โรคเลื อ ดไหลไม่ ห ยุ ด ผู้ ที่ เป็ น โรคนี้ เมื่ อ มี บาดแผล เลือดจะไหลออกง่ายแต่หยุดยาก จึงทำให้เสียเลือดมากและอาจเสียชีวิตได้ เนื่องจากขาด สารที่จะทำให้เลือดแข็งตัว โรคฮีโมฟิเลียถ่ายทอดผ่านยีนด้อยบนโครโมโซมเพศ X ถ้าลูกเพศหญิงได้รับยีนของโรคซึ่งเป็น ยีนด้อยมา 1 แท่ ง แทนด้วยสัญลั กษณ์ Xh ยี นปกติซึ่ งเป็ นยีนเด่นอีก 1 แท่ง แทนด้วยสัญลักษณ์ XH จะข่มยีนด้อยเอาไว้ ทำให้ไม่แสดงอาการของโรคแต่จะเป็นพาหะ แต่ถ้าลูกเพศหญิงได้รับยีนด้อยมาทั้งสอง แท่งจึงจะแสดงอาการของโรค ส่วนลูกเพศชายถ้าได้รับยีนด้อยบนโครโมโซม X มา 1 แท่ง จะเป็นโรคทันที

30 เนื่องจากไม่มีโครโมโซม X ซึ่งเป็นยีนเด่นอีกแท่งมาข่มเหมือนเพศหญิง จึงทำให้โรคนี้มีโอกาสเกิดกับเพศ ชายมากกว่าเพศหญิง เนื่องจากเพศชายไม่มีโอกาสเป็นพาหะ แผนภาพการถ่ายทอดโรคเป็นดังนี้ ชาย(ปกติ)

XHY

รุ่น P เซลล์สืบพันธุ์

XH

หญิง(โรค)

XhXh

x Xh

Y

Xh

รุ่น F1 (Genotype) XHXh XHXh XhY XhY (Phenotype) พาหะ

พาหะ โรค

ชาย(โรค)

XhY

รุ่น P เซลล์สืบพันธุ์

Xh

หญิง(พาหะ)

x

XHXh XH

Y

Xh

รุ่น F1 (Genotype) XHXh XhXh XHY XhY

โรค

(Phenotype) พาหะ

โรค

ปกติ โรค

จากแผนผังการถ่ายทอดยีนทั้ง 2 แบบจะพบว่า แบบที่ 1 ในรุ่นพ่อแม่ ถ้าพ่อปกติและแม่ เป็นโรค ลูกที่เกิดมาเพศหญิงเป็นพาหะทั้งหมด ส่วนลูกเพศชายเป็นโรคทั้งหมด แบบที่ 2 ถ้าพ่อเป็น โรคและแม่เป็นพาหะ ลูกหญิงมีโอกาสเป็นพาหะหรือเป็นโรค ส่วนลูกเพศชายมีโอกาสปกติหรือเป็นโรค (2) โรคตาบอดสี (Color blindness or Color vision abnormalities) มักพบโรค นี้ในเพศชายมากกว่าเพศหญิง และส่วนใหญ่เป็นโรคตาบอดสีแดงและเขีย ว เนื่องจากยีนควบคุมการ สร้างรงควัตถุรับสีชนิดสีแดงและสีเขียวบกพร่อง ทำให้ความสามารถรับรู้สีเหล่านั้นลดลง โรคตาบอดสีถ่ายทอดผ่านยีนด้อยบนโครโมโซมเพศ X ถ้าลูกเพศหญิงได้รับยีนของโรคซึ่งเป็น ยีนด้อยมา 1 แท่ง แทนด้ วยสั ญลักษณ์ Xc ยีนปกติ ซึ่งเป็นยี นเด่นอี ก 1 แท่ง แทนด้วยสัญลั กษณ์ XC จะข่มยีนด้อยเอาไว้ ทำให้ไม่แสดงอาการของโรคแต่จะเป็นพาหะ แต่ถ้าลูกเพศหญิงได้รับยีนด้อยมาทั้ง สองแท่งจึงจะแสดงอาการของโรค ส่วนลูกเพศชายถ้าได้รับยีนด้อยบนโครโมโซม X มา 1 แท่ง จะเป็น โรคทันที เนื่องจากไม่มีโครโมโซม X ซึ่งเป็นยีนเด่นอีกแท่งมาข่มเหมือนเพศหญิง จึงทำให้โรคนี้มีโอกาส เกิดกับเพศชายมากกว่าเพศหญิง เนื่องจากไม่มีโอกาสเป็นพาหะ แผนผังการถ่ายทอดโรคเป็นดังนี้ ชาย(ปกติ)

XCY

รุ่น P เซลล์สืบพันธุ์

XC

หญิงโรค

XcXc

x Y

Xc

Xc

รุ่น F1 (Genotype) XCXc XCXc XcY XcY (Phenotype) พาหะ พาหะ

โรค

โรค

ชาย(โรค)

XcY

รุ่น P เซลล์สืบพันธุ์

Xc

หญิง(โรค)

x Y

XcXc Xc

Xc

รุ่น F1 (Genotype XcXc XcXc XcY XcY (Phenotype) โรค

โรค

โรค

โรค

จากแผนผังการถ่ายทอดยีนทั้ง 2 แบบจะพบว่า แบบที่ 1 ในรุ่นพ่ อแม่ ถ้าฝ่ายถ้าพ่ อ ปกติ ส่ว นแม่ เป็ น โรค ลูก ที่ เกิ ด มาเพศหญิ ง เป็ นพาหะทั้ ง หมด ส่ วนลู ก เพศชายเป็ น โรคทั้ ง หมด แบบที่ 2 ถ้าในรุ่นพ่อแม่ต่างเป็นโรค ลูกหญิงและชายที่เกิดมีโอกาสเป็นโรคทั้งหมด

31

1.4 การเกิดมิวเทชัน 1.4.1 ความหมายของมิวเทชัน มิ ว เทชั น (Mutation) คื อ การกลายพั น ธุ์ การเกิ ด พั น ธุ์ ใหม่ การผ่ า เหล่ า ซึ่ ง เป็ น การ เปลี่ ยนแปลงอย่า งกะทั น หั น ของสารพั น ธุก รรมในสิ่ง มี ชีวิ ต ทำให้ ลั ก ษณะรูป ร่ างต่ างไปจากเดิ ม เนื่องมาจากเกิดการเปลี่ยนแปลงกับยีนหรือโคมโมโซมของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ มิวเทชันอาจเกิดขึ้นในระดับเซลล์ สืบพันธุ์ที่จะกลายเป็นตัวอสุจิหรือไข่ เช่น เซลล์ลูกอัณฑะ เซลล์รังไข่ ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังตัวอ่อนและลูกหลานต่อไป ส่วนมิวเทชันที่เกิดขึ้นในเซลล์ร่างกายจะ ไม่สามารถถ่ายทอดไปยังตัวอ่อนและลูกหลานได้ เป็นมิวเทชันที่จะถ่ายทอดไปในเซลล์ร่างกายเท่านั้น มิวเทชันเป็นตัวการทำให้เกิดลักษณะใหม่ ๆ อาจทำให้เกิดวิวัฒ นาการของสิ่งมีชีวิตขึ้น เช่น การเกิ ด มิ ว เทชั น ในพื ช บางครั้ง อาจทำให้ ไ ด้ รุ่ น ลู ก มี ลั ก ษณะพั น ธุ์ที่ ดี ก ว่า รุ่ น พ่ อ แม่ ห รื อ มี ส ภาพ เหมาะสมกับสภาพแวดล้อมมากกว่าเดิม แต่การเกิดมิวเทชันในสัตว์หรือคนจะได้ลูกที่มีลั กษณะเลว กว่ารุ่นพ่อแม่ เพราะเกิดลักษณะผิดปกติหรือเป็นโรคทางพันธุกรรมได้ 1.4.2 ปัจจัยที่ทำให้เกิดมิวเทชัน การเกิดมิวเทชันของสิ่งมีชีวิตอาจเกิดขึ้นเอง หรือเกิดจากปัจจัยภายนอกที่ทำให้เกิดมิวเทชัน เรียกว่า มิวทาเจน (Mutagen) ปัจจุบันการเกิดมิวเทชันมีอัตราสูงมาก เพราะมีปัจจัยหลายอย่าง เป็นตัวเร่งก่อให้เกิดลักษณะที่ผิดปกติของสิ่งมีชีวิต ได้แก่ 1) การได้รับรังสีที่มี พลังงานสูง เช่น รังสีเอกซ์ รังสี แกมมา รังสีคอสมิก รังสีอัลตราไวโอเลต เป็นต้น 2) การได้รับสารเคมีบางชนิด เช่น สารอะฟลาทอกซินที่พบในรา สารเคมีที่ใช้ในการกำจัดแมลง หรือศัตรูพืช สีผสมอาหาร สารกันบูด กรดไนตริก สารบอแรกซ์ เป็นต้น 3) ยารักษาโรคบางชนิ ด เช่ น ยาปฏิ ชี วนะ ยารักษาโรคบางชนิ ดที่ ใช้ ไม่ ถู กต้ องและทำให้ เกิ ด อาการดื้อยา 4) อุณหภูมิที่สูงหรือต่ำเกินไป

32 1.4.3 ความผิดปกติของโครโมโซม 1) ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย (1) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s syndrome) เป็นความผิดปกติที่เกิด ขึ้นกับโครโมโซมร่างกายคู่ 18 เกินมา 1 แท่ง ทำให้ร่างกายมีโครโมโซมเพิ่มเป็น 47 โครโมโซม ผู้ที่มี อาการเอ็ ด เวิ ร์ ด ซิ น โดรม จะมี ลั ก ษณะหั ว เล็ ก หน้ าผากแบน ปากแหว่ ง เพดานโหว่ คางเว้ า หูผิดปกติ ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอและกำเข้าหากันแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีลักษณะปัญญาอ่อนร่วมอยู่ด้วย มักเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบ

ภาพ 1.13 แสดงกลุ่มอาการเอ็ดเวิร็ดซินโดรม ที่มา : http://www.swansonpeterson.com

(2) กลุ่ มอาการดาวน์ ซิ นโดรมหรื อมองโกลิ ซึ ม (Down’s syndrome or mongolism) เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซมร่างกายคู่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้ร่างกายมีโครโมโซมเพิ่มเป็น 47 โครโมโซม ผู้ ที่ มี อาการดาวน์ ซิ นโดรม จะมี สมองเล็ก กะโหลกศี รษะกลมเล็ ก ท้ ายทอยแบน ปัญญาอ่อน มี IQ อยู่ระหว่าง 20 - 50 จมูกเล็กแฟบ ตาห่าง หางตาชี้ขึ้น ลิ้นโตคับปาก ตัวสั้น นิ้วสั้น ลายมือขาด นิ้วก้อยโค้งเข้าข้างใน หัวใจพิการมาแต่กำเนิด การเจริญเติบโตทางเพศน้อย

ภาพ 1.14 แสดงกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ที่มา : http://www.pyroenergen.com

33 (3) กลุ่มอาการคริดูชาต์ซินโดรม (Cri-du–chat syndrome) เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้น กับโครโมโซมร่างกายคู่ที่ 5 ซึ่งมีบางส่วนขาดหายไป ทำให้เป็นคนปัญญาอ่อน การเจริญเติบโตของร่างกายช้า ใบหน้ ากลม ศี รษะเล็ ก บางครั้ งมี หั วใจพิ การมาแต่ กำเนิ ด สำหรั บทารกจะมี เสี ยงร้ องคล้ ายแมวร้ อง บางทีเรียกว่า อาการ Cat - cry syndrome

ภาพ 1.15 แสดงกลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคตครายด์ซินโดรม http://www.torresbioclan.pbworks.com และ http://lehrerfortbildung-bw.de

2) ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (1) กลุ่ ม อาการไคลน์ เฟลเตอร์ ซิ น โดรม (Klinefelter’s syndrome) เป็ น ความ ผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซมเพศ X เกินมา 1 หรือ 2 แท่ง โดยเกิดกับเพศชาย ทำให้โครโมโซม ร่างกายเป็น 44+XXY หรือ 44+XXXY ทำให้ร่างกายมีโครโมโซมทั้งหมดเป็น 47 หรือ 48 จึงทำให้ มีลักษณะบางอย่างคล้ายเพศหญิง มีรูปร่างสูงและอ้วนกว่าปกติ มีเต้านมคล้ายเพศหญิง สะโพกผาย อวัยวะเพศมีขนาดเล็ก อัณฑะไม่มีการสร้างอสุจิ เป็นหมัน ส่วนใหญ่ปัญญาอ่อน

ภาพ 1.16 แสดงกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม ที่มา : http://www.mun.ca/biology และ http://images2.clinicaltools.com

34 (2) กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner’s syndrome) เป็นความผิดปกติที่เกิด ขึ้นกับโครโมโซมเพศ X ที่หาย 1 แท่ง เหลือเพียงแท่งเดียว โดยเกิดกับเพศหญิง ทำให้โครโมโซม ร่างกายเป็น 44+X และโครโมโซมทั้งหมดเป็น 45 จะมีลักษณะร่างกายอ้วนเตี้ย คอสั้นและมีพังผืด กางเป็ น ปี ก เต้ านมมี ขนาดเล็ก หั วนมห่ าง มดลูก มี ขนาดเล็ก รัง ไข่ เล็ กและไม่ มี การสร้ า งไข่ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมัน ส่วนใหญ่ปัญญาอ่อน

ภาพ 1.17 แสดงกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ซินโครม ที่มา : http://www.clipmass.com

1.5 การใช้ประโยชน์จากความรู้ด้านพันธุศาสตร์ ปัจจุบันได้มีการความรู้ด้านพันธุศาสตร์มาใช้ประโยชน์มากมาย ดังตัวอย่างต่อไปนี้ 1.5.1 ประโยชน์ด้านการแพทย์และสาธารณสุข 1) ใช้ในการตรวจวินิจฉัยโครโมโซมเพศของทารกในครรภ์ มารดา สามารถบอกเพศของ ทารกก่อนคลอดได้ 2) ใช้ในการตรวจวินิจฉัยความเสี่ยงต่อการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมจากพ่อ-แม่ สู่ลูกได้ 3) ใช้ในการทำผลิต ภั ณ ฑ์ ท างเภสั ชกรรมในการบำบัด รักษาโรค เช่น การผลิต ฮอร์โมน การผลิตวัคซีน 1.5.2 ประโยชน์ด้านนิติเวช 1) ใช้พิสูจน์ความสัมพั นธ์ทางสายโลหิต ความเป็น พ่อ -แม่-ลูก เนื่องจากลูกจะได้ รับการ ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากทั้งพ่อและแม่ จึงสามารถบอกได้ว่าลูกที่ต้องการพิสูจน์นั้นเป็นลูก ของพ่อและแม่จริงหรือไม่ โดยการตรวจสอบลายพิมพ์ DNA 2) ใช้ในการพิสูจน์หลักฐานทางนิติเวช สามารถตรวจวิเคราะห์ลักษณะทางพันธุกรรมของ พยานวัตถุได้ เช่น เส้นผม คราบเลือด คราบอสุจิ ชิ้นเนื้อ กะโหลกศีรษะ เป็นต้น ทำให้ทราบได้ว่า พยานวัตถุเหล่านี้เป็นของบุคคลใด

35 1.5.3 ประโยชน์ด้านการเกษตรและอุตสาหกรรม 1) การขยายพันธุ์แบบใหม่ทั้งพืชและสัตว์ เช่นการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่ อ การผสมเทียม การโคลน และการดัดแปรพันธุกรรม เป็นต้น 2) การปรั บ ปรุ ง พั น ธุ์ พื ช และสั ต ว์ ให้ ดี ขึ้ น ให้ มี ผ ลผลิ ต เพิ่ ม ขึ้ น ทนต่ อ สภาพแวดล้ อ ม มีความต้านทานโรคสูงขึ้น 3) พั ฒนาลายพิมพ์ DNA มาตรวจสอบข้าวแต่ละสายพันธุ์เพื่อให้สามารถระบุได้ว่ามีข้าว ประเภทอื่นปนมาในข้าวหอมมะลิหรือไม่ ปลอมปนมากี่เปอร์เซ็นต์ ทั้งนี้เพื่อควบคุมมาตรฐานของ ข้าวหอมมะลิที่เป็นสินค้าส่งออกของไทย 4) พัฒนาลายพิมพ์ DNA ของปลาทูน่า เพื่อตรวจสอบสายพันธุ์ต่าง ๆ ก่อนนำมาผลิตเป็น ทูน่ากระป๋อง เพื่อการส่งออกไปยังทวีปยุโรป ซึ่งได้ผลแม่นยำ

สรุปสาระสำคัญ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม หมายถึง การถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตจาก บรรพบุรุษสู่รุ่นต่อ ๆ ไป เช่น ลักษณะโครงสร้างทางร่างกาย ลักษณะเพศ ลักษณะหมู่เลือด รวมทั้งโรค บางชนิดที่สามารถถ่ายทอดทางสายโลหิตได้ โดยมียีนในโครโมโซมของเซลล์ร่างกายเป็นหน่วยควบคุม ลักษณะต่าง ๆ ยีนเป็นสารเคมีที่เรียกว่า กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก การถ่ายทอดลักษณะบางอย่างเห็นได้ ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด เรียกว่าลักษณะแปรผันไม่ต่อเนื่อง ลักษณะบางอย่างยังไม่แสดงออกมาให้เห็นใน ช่วงแรกเกิด แต่จะปรากฏในช่วงวัยรุ่น หรือวัยกลางคน เรียกว่าลักษณะแปรผันต่อเนื่อง ลักษณะเด่นหมายถึง ลักษณะของที่ปรากฏออกมาให้เห็นในรุ่นถัดไปได้ง่ายหรือมีจำนวนมาก ลั ก ษณ ะด้ อ ยหมายถึ ง ลั ก ษณะที่ ป รากฏออกมาให้ เห็ น ในรุ่ น ถั ด ไปได้ ย ากหรื อ มี จ ำนวนน้ อ ย นักวิทยาศาสตร์คนแรกที่ได้ศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมคือ เมนเดล โดยศึกษาจาก ลัก ษณะที่แ ตกต่ างกัน ของต้ น ถั่วลั น เตาจนสรุป กฎการถ่ายทอดลัก ษณะทางพั น ธุก รรม 2 ข้ อ คื อ กฎแห่งการแยกตัวของยีน และกฎการเลือกกลุ่มอย่างอิสระ มิวเทชัน คือการกลายพันธุ์ การเกิดพันธุ์ ใหม่ การผ่าเหล่า ซึ่งเป็ นการเปลี่ยนแปลงอย่าง กะทันหันของสารพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต ทำให้ลักษณะรูปร่างต่างไปจากเดิม เนื่องมาจากเกิดการ เปลี่ยนแปลงของยีนหรือโคมโมโซมในสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ มิวเทชันอาจเกิดขึ้นในระดับเซลล์สืบพันธุ์ ที่จะ กลายเป็นตัวอสุจิหรือไข่ ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังตัวอ่อนและลูกหลานต่อไป ส่วนมิวเทชันที่เกิดขึ้นใน เซลล์ร่างกายจะไม่สามารถถ่ายทอดไปยังตัวอ่อนและลูกหลานได้